第二批罕见病目录

国家卫生健康委员会等6部门联合制定

序号	疾病名称（中文）	疾病名称（英文）
1	软骨发育不全	Achondroplasia
2	获得性血友病	Acquired hemophilia
3	肢端肥大症	Acromegaly
4	成人斯蒂尔病	Adult-onset Still disease
5	阿拉基综合征	Alagille syndrome
6	α-１–抗胰蛋白酶缺乏症	Alpha-1-antitrypsin deficiency
7	ANCA相关性血管炎	ANCA-associated vasculitis
8	巴尔得一别德尔综合征	Bardet-Biedl syndrome
9	白塞病/贝赫切特综合征	Behçet’s disease
10	蓝色橡皮疱样痣	Blue rubber bleb nevus
11	CDKL5缺乏症	CDKL5-deficiency disorder
12	无脉络膜症	Choroideremia
13	慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病	Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
14	肾透明细胞肉瘤	Clear cell sarcoma of kidney
15	冷凝集素病	Cold agglutinin disease
16	先天性胆道闭锁	Congenital biliary atresia
17	先天性凝血因子VII缺乏症	Congenital factor VII deficiency
18	冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征/ NLRP3相关自身炎症性疾病	Cryopyrin associated periodic syndrome/ NLRP3-associated systemic autoinflammatory disease
19	皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌）	Cutaneous neuroendocrine carcinoma(Merkel cell carcinoma)
20	皮肤T细胞淋巴瘤	Cutaneous T-cell lymphomas
21	胱氨酸贮积症	Cystinosis
22	隆突性皮肤纤维肉瘤	Dermatofibrosarcoma protuberans
23	嗜酸性粒细胞性胃肠炎	Eosinophilic gastroenteritis
24	上皮样肉瘤	Epithelioid sarcoma
25	面肩肱型肌营养不良症	Facioscapulohumeral muscular dystrophy
26	家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症	Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis
27	家族性腺瘤性息肉病	Familial adenomatous polyposis
28	进行性骨化性纤维发育不良	Fibrodysplasia ossificans progressiva
29	脆性X综合征	Fragile X syndrome
30	神经节苷脂贮积症	Gangliosidosis
31	胃肠胰神经内分泌肿瘤	Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm
32	胃肠间质瘤	Gastrointestinal stromal tumor
33	泛发性脓疱型银屑病	Generalized pustular psoriasis
34	遗传性甲状旁腺功能减退症	Genetic hypoparathyroidism
35	巨细胞动脉炎	Giant cell arteritis
36	骨巨细胞瘤	Giant cell tumor of bone
37	血小板无力症	Glanzmann thrombasthenia
38	胶质母细胞瘤	Glioblastoma
39	高林综合征	Gorlin syndrome
40	化脓性汗腺炎	Hidradenitis suppurativa
41	早老症	Hutchinson-Gilford progeria syndrome
42	炎性肌纤维母细胞瘤	Inflammatory myofibroblastic tumor
43	莱伯氏先天性黑蒙症	Leber congenital amaurosis
44	伦诺克斯-加斯托综合症	Lennox-Gastaut syndrome
45	角膜缘干细胞缺乏症	Limbal stem cell deficiency
46	恶性高热	Malignant hyperthermia
47	恶性胸膜间皮瘤	Malignant pleural mesothelioma
48	黑色素瘤	Melanoma
49	异染性脑白质营养不良	Metachromatic leukodystrophy
50	单基因非综合征性肥胖	Monogenic non-syndromic obesity
51	多发性内分泌腺瘤病	Multiple endocrine neoplasia
52	发作性睡病	Narcolepsy
53	神经母细胞瘤	Neuroblastoma
54	神经纤维瘤病	Neurofibromatosis
55	神经元蜡样脂褐质沉积症	Neuronal ceroid lipofuscinosis
56	神经营养性角膜炎	Neurotrophic keratitis
57	骨肉瘤	Osteosarcoma
58	天疱疮	Pemphigus
59	新生儿持续肺动脉高压	Persistent pulmonary hypertension of the newborn
60	嗜铬细胞瘤	Pheochromocytoma
61	PIK3CA相关过度生长综合征	PIK3CA-related overgrowth syndrome
62	真性红细胞增多症	Polycythaemia vera
63	原发性胆汁性胆管炎	Primary biliary cholangitis
64	原发性生长激素缺乏症	Primary growth hormone deficiency
65	原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症	Primary IGF1 deficiency
66	原发性免疫缺陷	Primary immunodeficiency
67	原发性骨髓纤维化	Primary myelofibrosis
68	原发性硬化性胆管炎	Primary sclerosing cholangitis
69	进行性纤维化性间质性肺疾病	Progressive fibrosing interstitial lung disease
70	复发性心包炎	Recurrent pericarditis
71	早产儿视网膜病	Retinopathy of prematurity
72	雷特氏综合征	Rett syndrome
73	短肠综合征	Short bowel syndrome
74	全身型幼年特发性关节炎	Systemic juvenile idiopathic arthritis
75	系统性肥大细胞增多症	Systemic mastocytosis
76	大动脉炎/多发性大动脉炎	Takayasu arteritis
77	腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎	Tenosynovial giant cell tumor/Pigmented villonodular synovitis
78	地中海贫血（重型）	Thalassemia major
79	血栓性血小板减少性紫癜	Thrombotic thrombocytopenic purpura
80	转甲状腺素蛋白淀粉样变性	Transthyretin amyloidosis
81	肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征	Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome
82	肿瘤相关骨软化症	Tumor-induced osteomalacia
83	希佩尔-林道综合征	Von Hippel-Lindau syndrome
84	血管性血友病Ⅲ型	Von Willebrand disease type3
85	华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤	Waldenström macroglobulinemia/ Lymphoplasmacytic lymphoma
86	韦斯特综合征/婴儿痉挛综合征	West syndrome/Infantile spasms syndrome

(2023年9月20日)