许女士问询：听闻罕见病，令人怕怕，请教如何预防罕见病？
陈医生答复：今年2月29日，是第十七个国际罕见病日（Rare Disease Day）。说到罕见病，虽然“罕见”，其实离你我并不遥远，即使没有遇见，却时有听闻。那是因为罕见病患者其实不少，全球有三亿多，我国多达二千余万。
由于人口基数庞大，如果每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的婴儿。
不少罕见病并不是生下来就有。
一些罕见病常不易被发现，尤其是遗传代谢病，常隐藏在某些常见疾病表象下，如反覆呼吸道感染、肝功异常、胃肠功能紊乱、贫血、生长发育迟缓等。一旦错过最佳治疗时机，不仅会增加后遗症的概率，甚至会致残、致命。
早发现、早诊断、早治疗是解决罕见病的关键。 预防罕见病，是一个从根子上解决的方法。但是具体做来，却不容易。下面只是说一些原则，供你参考。
一级预防（Primary Prevention），又称病因预防
即在发病前期，针对致病因素（生物因素、心理因素、社会因素等）所采取的根本性预防措施，是预防医学的最终奋斗目标。
罕见病一级预防放在婚前孕前，进行预防性筛查。避免近亲结婚。避免高龄生育。
在孕前进行优生指导，口服叶酸等，完善优生检查，最好是夫妻双方都进行单基因隐性遗传病携带者筛查，明确是否携带致病基因。全面排查从源头上进行预防。
有家族史的人群，应在妊娠前进行遗传咨询，采用相应检测技术，确定病因，明确遗传方式等，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
二级预防（Secondary Prevention），又称临床前期预防
第二级预防的目标是控制或延缓疾病发展，促使病变逆转，缩短病程或防止转为慢性，降低现患率。第二级预防的措施包括普查、定期检查、高危人群的重点监护及专科门诊等
罕见病二级预防放在产前筛查。
孕期间可以通过产前筛查、无创产前诊断进行常见染色体病的筛查，对于筛查高风险及发现有超声异常的可以对绒毛或羊水穿刺，对胎儿进行细胞及分子遗传学检测，通过这种形式的产前诊断，预防有遗传性疾病的胎儿出生。
通过孕期各项产检筛查出高危孕妇，及时予以产前诊断，预防罕见病先天缺陷患儿出生。
三级预防（Tertiary Prevention），又称临床预防
是针对已明确诊断的患者，采取适时、有效的处置，以防止病情恶化、促使功能恢复、预防并发症和伤残；对已丧失劳动能力者则通过康复医疗措施，尽量恢复或保留功能，使之能参加社会活动并延长寿命。
罕见病三级预防放在新生儿筛查。
出生后抽新生儿的足跟血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，目前我们也可以通过新生儿基因筛查，对80多种遗传病进行基因筛查，一旦查出有遗传病，尤其是一些遗传代谢病，可通过及时治疗、干预，预防疾病的发展。
部份罕见病（如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等），通过新生儿疾病筛查能及时发现，尽早治疗，伤害可降到最低。
不得不指出，从理论上说，开展三级预防措施可以解决罕见病的发生；但遗憾的是，目前医学的手段还不能完全做到如此众多的罕见病的全面筛查和及时确诊，乃至有效的治疗方法。
不管如何，通过三级预防，至少能减少罕见病的发生，做总比不做强。有待于大众、医学界和全社会的坚持和努力！
（SH）
