上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院神經內科 崔詩爽 陳生弟(教授)
生活實例
20歲的小李是一名在校大學生。最近一年,他總覺得右手肌肉發僵,就算有意識地甩手、按摩、多活動,也沒有明顯效果。起初,他以為是肌肉受傷了,到醫務室配了點藥來用,也沒有效果。幾個月後,小李感覺手臂越來越不舒服,連握筆、端碗都沒有以前利索了。於是,他連忙去醫院就診,醫生也沒能給他明確的診斷。一次很偶然的機會,他在報紙上看到一則帕金森病的文章,覺得自己的情況與文章中描述的症狀有點像。於是他就診了好幾家醫院的多位專家,最終被確診為早發型帕金森病。
醫生的話
很多人認為,帕金森病是老年人才會患的病,其實不然,年輕人也可能罹患帕金森病,儘管發病率不高。青少年型帕金森病,也稱為早發性帕金森病(EOPD),是指發病年齡≤40歲的帕金森病。早發型帕金森病又可以進一步分為2型:21歲之前發病的,為少年型帕金森病(JP);21歲之後發病的,為青年型帕金森病(YOPD)。
與遺傳關係密切
青少年型帕金森病較少見,在歐美國家中約佔所有帕金森病患者數的5%,發病率隨年齡增加而增加。青少年型帕金森病多數具有較明確的遺傳易感性和家族聚集性,陽性家族史多於晚發型帕金森病患者,提示遺傳因素在其中起重要作用。青少年型帕金森病的基因突變較晚發型帕金森病多見。在少年型帕金森病患者中,Parkin基因突變最為經典,其餘可見PARK1、PARK6、PARK7基因突變,現在又發現DNAJC6。不同基因突變患者的臨床表現有所差異。 環境因素與早發型帕金森病的關係尚有爭議。有些研究發現,與晚發型帕金森病患者相比,早發型帕金森病患者中有腦外傷史的比例更高,有運動習慣的比例更低。
首發症狀不典型
青少年型帕金森病患者的首發症狀不典型,以強直、運動遲緩多見。有些早發型帕金森病患者的發病情況較為特殊,尤其是少年型帕金森病,以肌張力障礙發病,特別是足部肌張力障礙。 青少年型帕金森病的典型症狀與晚發型帕金森病基本類似,以震顫、肌強直、運動遲緩“三聯征”為主要臨床特徵,肌強直和運動遲緩症狀較震顫明顯,震顫多以姿勢性震顫為主。病情進展較慢,對藥物反應較好,但較早發生運動併發症,如異動症、“開關”現象等。
非運動症狀有特殊性
青少年型帕金森病患者的認知保留相對完好,認知下降出現較晚,但情緒及行為障礙表現較為明顯。情緒障礙主要表現為抑鬱、焦慮、易激怒等。行為障礙主要表現為強迫性增加藥物劑量、貪吃、賭博、強迫性購物、性欲亢進、刻板動作等。青少年型帕金森病患者的睡眠較少受到影響,多夢、白天嗜睡等情況均比晚發型帕金森病患者少見。
治療首選非多巴胺能藥物
青少年型帕金森病進展較慢,藥物療效較好,但易出現運動併發症,故患者應先使用非多巴胺能藥物進行治療,如單胺氧化酶B抑制劑、金剛烷胺。若以震顫為主要表現,還可選用苯海索(需注意防範認知損害)。如果症狀無法控制,可使用多巴胺受體激動劑(DR-A)。若仍無法控制,可使用多巴胺能藥物。