上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科 王卫庆（主任医师） 叶蕾
2010年全国十城市甲状腺疾病流行病学调查发现，直径超过5毫米的甲状腺结节检出率高达12.8%，而目前高分辨率B超已经完全可以检测直径2毫米以上的结节，甲状腺结节的检出率更高。很多人在被查出有甲状腺结节以后，非常担心结节会癌变。
新发现：良性结节不会演变成甲状腺癌
多年来，科学界一直怀疑甲状腺良性结节并不是最常见的甲状腺乳头状癌的前身，但是缺乏强有力的证据。由于担心良性结节会演变成甲状腺癌，很多良性结节患者选择手术治疗，甲状腺结节手术量日益攀升。然而，真有那么多患者需要开刀吗？结节的早期诊断是不是造成了过度治疗呢？
我们团队的最新研究提供了直接证据，证实良性甲状腺结节和甲状腺癌在遗传进化过程中是完全不同的。甲状腺癌更倾向于从正常甲状腺直接发展而来，而不是人们通常所认为的，先变成良性结节，再进一步演变成甲状腺癌。因此患者在确诊良性结节之后，不要过份担心其演变成甲状腺癌，只要适度随访观察即可。这一发现也为避免良性结节的过度治疗提供了科学依据。
突变基因检测：鉴别甲状腺结节性质更精准
数年来，科学家一直认为良性结节的发生主要与环境有关，忽视了基因变异在其中的作用。我们团队经过三年多的研究发现，高达24.3%的良性结节具有ZNF148 、SPOP和EZH2等基因突变，而甲状腺癌却完全没有这样的突变；相反，80%的甲状腺癌存在BRAF基因突变，而良性结节没有BRAF突变。
因此，当良性结节与甲状腺癌鉴别困难的时候，应当引入突变基因检测。如果查出存在ZNF148、SPOP和EZH2这三种突变之一，那么结节是良性的概率非常大，无需过度治疗，适度观察是最佳选择；如果发现结节存在BRAF基因突变，那几乎可以肯定是恶性甲状腺癌，需要积极治疗。
这种遗传基因检测可以提高诊断的准确率，减少不必要的检查与治疗，尤其是手术。也就是说，良性甲状腺结节与甲状腺癌的诊断应该从目前的形态学诊断进入分子诊断时代。
发现结节，先判断性质
查出甲状腺结节以后，患者应去医院做B超与甲状腺功能检查，必要时进行细针穿刺检查与分子诊断。做检查是为了发现恶性甲状腺结节，即甲状腺癌。幸运的是，绝大多数的甲状腺结节都是良性结节，只有少部份是甲状腺癌。另外，少部份甲状腺结节患者可以同时合并甲状腺功能异常，如甲亢或甲减。降钙素是甲状腺髓样癌的标记物，也应同时检测，以排除甲状腺髓样癌。
B超是判断甲状腺良性结节与甲状腺癌最敏感的影像学手段，准确率优于CT或磁共振。因此，所有甲状腺结节患者都应进行B超检查，检查内容包括结节大小、数量、位置、边界、钙化、血流，以及周围淋巴结情况等。甲状腺癌的B超特征包括低回声、垂直位生长、边缘不规则、边界不清晰、微钙化与病理淋巴结肿大等。由此可见，结节大小在判断良恶性时意义并不是很大。
2015年美国甲状腺协会发布的甲状腺结节诊疗指南认为，低回声结节加任何一个或多个恶性特征，结节恶性的风险为70%～90%。可疑恶性结节，尤其是大于1厘米的可疑恶性结节，需要进行B超引导下的细针穿刺检查，进一步明确良恶性。
需要强调的是，B超引导下的细针穿刺是目前鉴别甲状腺结节良恶性的最好方法，不必担心穿刺后会引起恶性细胞播散。有些患者认为，既然穿刺不能保证100%准确，不如直接手术切除，治疗比较彻底。实际上，甲状腺是人体最为重要的内分泌器官之一，其分泌的甲状腺激素是人体发育、生命活动所必须的，切除甲状腺势必会造成甲状腺功能减退（甲减）。虽然目前人工合成的甲状腺激素可以代替绝大部份甲状腺功能，但患者仍有诸多不适，再加上手术与麻醉风险等，因此要严格把握手术适应证，只有恶性结节或体积很大对局部造成压迫的良性结节才需要手术治疗。
专家介绍
王卫庆，上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科主任、教授、主任医师、博士生导师，中华医学会内分泌学分会候任主任委员，中国医师协会内分泌代谢科医师分会副会长、垂体学组组长，上海市医学会内分泌学专科分会前任主任委员，上海市科技精英，上海市领军人才，
