广州医科大学附属第一医院院长 何建行
最新研究：13个亚洲人肺腺癌相关突变基因被发现
按照组织学分类，肺癌可分为两大类：小细胞肺癌(SCLC)和非小细胞肺癌(NSCLC)，分别占15%和85%。肺腺癌是最常见的非小细胞肺癌，约占肺原发肿瘤的40%，较容易发生于女性及不抽烟者。
肺癌是一种有家族遗传倾向的肿瘤。肿瘤是一种基因病，基因检测技术可以帮助找到致病基因，从而进行针对性的治疗。
过去三年，我院与华大基因的科研人员合作，完成了一个大规模的亚洲原发性和转移性肺腺癌患者的基因学分析，发现亚洲人与西方人肺腺癌的基因突变谱不同。
东亚肺腺癌患者中EGRF基因突变的概率高达48%，远高于其他人群（见下图），并鉴别出了亚洲人特有的13个与肺腺癌相关的突变基因，包括最常见的突变基因TP53、EGRF，以及一些新的突变靶基因，如RHPN2、GLI3和MRC2。这些突变基因的发现对于肿瘤的精准治疗和疗效评估具有重要意义。
基因检测：使肿瘤治疗更加 “精准”
1. 精准用药
提起化疗，很多肺癌患者都比较害怕，不仅因为其副作用大，有效率不是太高。现在，除了化疗、放疗等全身治疗外，肺癌的治疗已经进入了“精确制导”的分子靶向时代。分子靶向药物就像是专门针对肿瘤细胞的“生物导弹”，与常规化疗“不分敌我、狂轰滥炸”相比，有效得多，副作用也小得多。
不过，分子靶向治疗是否有效，主要取决于肺癌患者身上是否存在相应的 “靶点” 。比如，肺癌患者是否存在EGRF基因突变（“靶点”），直接关系到EGRF靶向药物（“导弹”）的疗效。而肿瘤相关突变基因的检测，就能帮助医生寻找“靶点”，并匹配合适的药物，使疗效最大化。
2. 预后预测与疗效评估
除指导精准用药外，基因检测很多时候还被用于评估疗效及预后，即肺部肿瘤切除术后，预期效果如何，是否还需要进行后续治疗。过去，2期以上肺腺癌患者术后通常都需要接受化疗或靶向治疗。
我们的研究发现，由于存在肿瘤相关突变基因的差异，同样做了手术的肺腺癌患者，有些容易复发，有些则不容易复发。对于容易复发的患者，我们可能会建议他做一些辅助治疗；而对于不容易复发的人群，术后就不需要再做化疗等后续治疗，可以大大减轻这些患者的痛苦和医疗负担。
专家介绍
广州医科大学附属第一医院院长、教授、主任医师，中国健康促进会胸外科分会副主任委员，广东省胸部疾病学会理事长，广东省医学会胸外科分会主任委员，广东省医师协会胸外科医师分会主任委员。
